Journée mondiale de la trisomie 21 entre avancées et nouveaux défis

0
Tous les 21 mars sont consacrés à cette maladie qui touche des millions de personnes dans le monde.

La Journée mondiale de la trisomie 21 a été mise en place en 2006 par l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT), elle-même créée en 1990 par un groupe de chercheurs travaillant sur la trisomie 21 à l’hôpital Necker. A l’époque « personne ne faisait de la recherche sur cette maladie et la défiance intellectuelle », explique Jacqueline London, vice-présidente de l’AFRT. « Aucune association ne sensibilisait les familles au fait que soutenir et faire de la recherche sur la trisomie pouvait être important », ajoute celle qui est à l’origine de la création de la Journée mondiale de la trisomie 21. « Notre bureau a choisi la date du 21 mars dès 2005 comme journée emblématique de la trisomie 21 », précise Jacqueline London. Tout a été réfléchi : 21 mars – 21/3 – pour trois chromosomes 21 (3/21 en anglais). « La même année, lors d’un colloque international à Palma de Majorque, j’ai dit aux associations européennes (EDSA) et internationales (DSI) que nous devions parler d’une seule voix pour promouvoir la trisomie 21 au niveau international », se souvient la professeur émérite. Cette date a finalement été reconnue par l’OMS en 2006 et en 2011 par l’ONU. Depuis, cette journée permet aux familles de bénéficier d’une visibilité, de faire connaître la maladie et de découvrir les avancées faites par les scientifiques.

La recherche progresse

La recherche a d’ailleurs fait des grands pas ces dernières années. « Sur un plan thérapeutique, si on ne sait pas encore guérir la trisomie 21, on sait en revanche prévenir ou traiter la plupart des surhandicaps associés, tels que cardiopathie, épilepsie, troubles ORL et troubles respiratoires dont les apnées du sommeil ou les difficultés de langage », détaille Thierry de la Villejégu, directeur de la Fondation Jérôme Lejeune. Et d’ajouter : « Grâce à différentes avancées technologiques, comme la modélisation animale ou humanoïde (avec les cellules IPs), nous connaissons beaucoup mieux la trisomie 21. On compte environ 255 gènes sur le chromosome 21 et certains sont des candidats forts pour le déficit cognitif (comme les gènes DYRK1A, CBS ou APP), ce qui permet de chercher des molécules permettant d’inhiber leur surexpression. Pour le moment, les résultats positifs observés sur les modèles animaux n’ont pas encore été reproduits chez l’homme, mais ils ouvrent des pistes porteuses d’espoir pour la recherche thérapeutique. »
Du 6 au 9 juin, la Fondation Jérôme Lejeune cofinancera un congrès international « trisomie 21 » qui se tiendra à Barcelone. Il réunira les meilleurs chercheurs sur la trisomie 21. Cela permettra de faire un point sur l’état des recherches au niveau mondial. En outre, comme tous les ans, la fondation sera mobilisée le 21 mars en France et à l’international. « Nous organisons une campagne de collecte autour du soin et nous en profitons pour parler du soin des patients porteurs de trisomie 21 et des progrès dans la prise en charge de leurs spécificités. Au plan institutionnel, nous sommes invités par des députés européens à organiser une conférence au Parlement de Bruxelles pour inciter l’UE à développer la recherche au bénéfice des personnes porteuses de trisomie 21. Au plan médiatique, nous allons interpeller le président du CSA pour qu’il donne plus de place aux personnes handicapées (en 2014, la vidéo Dear future Mom, mettant en scène des personnes trisomiques écrivant à leur future maman, avait été censurée) », indique Thierry de la Villejégu.

« Avant d’être trisomiques, ce sont des êtres qui ont une vie »

Changer le regard du grand public sur les enfants et adultes trisomiques. C’est la volonté de Clotilde et Nicolas Noël, parents de huit enfants dont deux petites filles adoptées – Marie, porteuse de trisomie 21, et Marie-Garance, polyhandicapée (le couple a d’ailleurs entamé une nouvelle procédure d’adoption d’un enfant handicapé). Après la sortie du premier livre de Clotilde, Tombée du nid (éd. Pocket), une association et une page Facebook éponymes ont été créées pour distribuer les fonds de la vente de l’ouvrage aux familles des enfants trisomiques. Aujourd’hui, la communauté regroupe près de 50 000 membres. « On se serre les coudes, on cherche des solutions aux différentes problématiques du quotidien », précise Clotilde. En mars 2018, 250 photographes ont proposé gratuitement leurs services à l’association. Environ 1 500 clichés ont été pris et les familles les ont partagés en privé avec l’association. De leur côté, les photographes ont avoué qu’ils n’ont jamais vécu une telle expérience. « En croisant le regard de ces enfants et adultes, à travers leur objectif, ils ont été profondément touchés. Ils ont compris que parfois les gens ont une perception négative de ces personnes à tort et combien la peur qui en découle est éloignée de la réalité », rapporte Clotilde. Très vite, l’association a décidé d’organiser un concours autour de ces photos. Jusqu’au 10 février, les gens ont voté via les réseaux sociaux pour élire les meilleurs clichés. Puis, les parrains et marraines de l’association dont Julien Courbet, Eglantine Emeye et Kids United, ont choisi 21 photos. Elles feront l’objet d’une exposition parisienne le 21 mars prochain. « Nous voulons montrer à quel point ces enfants et adultes sont beaux. Avant d’être trisomiques, ce sont des êtres qui ont une vie, une famille, des compétences, des talents… », conclut Clotilde, qui sortira en mars son troisième livre intitulé Risquer l’infini (éd. Salvator).

Anna Ashkova

LAISSER UN COMMENTAIRE

Please enter your comment!
Please enter your name here

J’accepte les conditions et la politique de confidentialité

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.