Journée internationale des maladies rares

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On dit qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. En France, c’est le cas de quelque 3 millions de personnes. Elles souffrent de pathologies majoritairement génétiques que la recherche aurait longtemps délaissées sans la persévérance du milieu associatif.

Elles sont rares mais nombreuses. Il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares dans le monde. Souvent sévères, chroniques et d’évolution progressive, elles affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Cinquante pour cent d’entre elles sont des maladies pédiatriques et 80 % sont d’origine génétique (liées à la mutation d’un gène). Outre les difficultés physiques, sensorielles et intellectuelles, les personnes souffrant de maladies rares tâtonnent dans l’errance de diagnostic : 50 % des malades attendent environ cinq ans pour mettre un nom sur leur maladie. Certaines ne sont pas détectées. C’est ce que l’on appelle l’impasse diagnostic.

Les malades ont également du mal à gérer leur vie. « La majorité vivent des ruptures de parcours de soins ou de vie et connaissent l’isolement car quand on est différent, on est souvent isolé », explique Michèle Auzias, administratrice de l’Alliance maladies rares, une association d’utilité publique qui fédère et anime plus de 230 associations en France, concernées directement ou indirectement par des maladies rares. De par leur rareté, ces maladies sont longtemps restées dans l’ombre et ont échappé à la science et à la médecine. Mais grâce aux associations, elles sont devenues et deviennent encore de plus en plus connues.

Les associations, une force incontestable pour la recherche

Née en 1958 de la volonté de neuf familles concernées par la myopathie, AFM Téléthon a été l’une des premières associations à se battre pour les personnes touchées par une maladie rare. « À l’époque, on ne savait rien ou presque sur la myopathie et la recherche à son sujet n’existait pas », note Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon. Mais les choses ont changé depuis. L’émission Téléthon, lancée en 1987, a fait beaucoup progresser la place de la personne malade dans la société et a su interpeller la recherche.

De plus, trois plans nationaux de santé publique sur les maladies rares ont été obtenus sous l’impulsion des associations : 2005-2008, 2011-2016, 2018-2022.« Ils ont permis la promotion de la recherche sur les maladies rares et la structuration du système de santé pour que les malades bénéficient de la meilleure médecine et expertise qui soient. C’est ainsi qu’ont été créés des “centres de référence” qui se sont organisés en réseaux de filières de santé », explique Christian Cottet. Le plan France Médecine génomique 2025, élaboré par l’Inserm et ses partenaires d’Aviesan, vise, lui, à développer l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique. D’ici à 2025, 60 000 génomes seront décodés chaque année, pour une médecine personnalisée renforcée.

95 % des maladies rares privées d’approche thérapeutique

De plus en plus de recherches sont aussi entreprises sur les maladies rares malgré les difficultés financières et le petit nombre de patients disponibles pour entrer dans des essais cliniques. L’une des plus grandes avancées de la science fut la thérapie génique. Ce traitement innovant consiste, en une administration unique, à compenser la déficience d’un gène malade par l’introduction d’un gène sain transporté par un vecteur, dans les cellules malades. « On recueille le fruit de plusieurs décennies de combat. L’industrie pharmaceutique a commencé aussi à s’intéresser aux maladies rares. Aujourd’hui, on est moins seuls. Mais chaque fois qu’une étape est franchie, de nouveaux défis se dressent devant nous », déplore Christian Cottet. Il reste encore beaucoup à faire car 95 % des maladies rares restent encore privées d’approche thérapeutique : par nature parce qu’elles sont rares, justement, et hautement variables.

Outre un soutien à la recherche, les associations accompagnent les malades et leurs familles. « Il s’agit essentiellement de l’information, de l’écoute, d’un accompagnement et du soutien de l’annonce du diagnostic et tout au long des étapes de vie de la personne. L’une des missions importantes des associations est aussi de faciliter les échanges entre le patient et les familles car ce dont souffrent beaucoup les personnes concernées, c’est d’isolement. Ces échanges offrent à ces personnes de sortir de leur solitude », démontre Michèle Auzias. Chaque association va aussi, dans la mesure du possible, soulager financièrement les familles en leur apportant une aide concrète comme l’achat des médicaments qui ne sont pas remboursés par la Sécurité sociale, par exemple.

Anna Guiborat

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