IL EN EXISTE PLUS DE 8 000…

La maladie génétique se manifeste sous l’effet d’un ou plusieurs gènes défectueux ou à une anomalie du nombre des chromosomes (maladies chromosomiques). Il en existe plus de 8 000 dans le monde. Mais cinq occupent bien des chercheur·ses.

Bon nombre de maladies génétiques sont présentes dès la naissance (maladies génétiques congénitales). La plupart décelées lors de la grossesse. Certaines sont héréditaires, mais pas nécessairement dans tous les cas. D’autres sont attribuables à la présence d’un ou de plusieurs gènes défectueux au sein d’une même personne. Il arrive aussi que l’exposition à des substances toxiques provoque la mutation d’un gène (c’est le cas notamment des cancers). On parle alors de maladies génétiques acquises.

À ce jour, on recense plus de 8 000 maladies génétiques qui touchent environ 5 % des enfants. Parmi lesquelles quelques-unes se révèlent mortelles à terme ou s’expriment dans des conditions particulières, à divers âges. Il arrive même qu’elles n’affectent pas le porteur, la vie durant. Les diagnostiquer précisément se révèle indispensable pour garantir une prise en charge efficace et personnalisée. Aujourd’hui, grâce au travail des associations et de nombreux chercheur·ses, des avancées scientifiques considérables parviennent à mettre au point des traitements spécifiques en nombre croissant. L’état des lieux des cinq principales maladies génétiques.

1. La mucoviscidose

Elle touche : environ 6 000 Français·es.

Elle se manifeste par l’altération de cellules qui tapissent des organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales – sécrétions anormales de mucus, de sueur…
Les associations : Vaincre la Mucoviscidose ou l’Association Grégory Lemarchal financent la recherche en mucoviscidose en France. Leurs missions prioritaires : la recherche fondamentale et clinique, la prise en charge des soins dans les centres, l’accompagnement individuel et collectif des malades (scolarisation, action sociale, insertion professionnelle) et l’information des familles et du grand public.

Des progrès : il y a 50 ans, on mourait de la mucoviscidose avant l’âge de 10 ans. Aujourd’hui, les patient·es meurent à l’âge de 34 ans en moyenne.

2. La trisomie 21

Elle touche : environ 60 millions de personnes, dont 50 000 en France (chiffres Fondation Jérôme Lejeune).

Elle se manifeste par des caractéristiques physiques communes visibles et, chez la plupart des trisomiques, il existe une déficience intellectuelle et un retard au développement psychomoteur. Également appelé syndrome de Down, la trisomie 21 est provoquée par une anomalie génétique, c’est-à-dire, la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte.

Les associations : s’il y a 30 ans, personne ne menait de recherche sur la défaillance intellectuelle et aucune association ne sensibilisait les familles, des associations comme la Fondation Jérôme Lejeune, l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT)ou encore Tombée du nid ont depuis suscité de grandes avancées.

3. La Neurofibromatose de type 1

Elle touche à la naissance 1 personne sur 3 500 environ.

Elle se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs (neurofibromes) le long des gaines nerveuses. Selon la taille, le nombre et l’emplacement de ces neurofibromes, des complications risquent de survenir. La maladie dite de Von Recklinghausen va prendre une forme extrêmement variable d’un cas à l’autre. Les manifestations le plus souvent rencontrées sont cutanées et neurologiques, mais d’autres organes sont susceptibles de se voir touchés comme l’œil, les os… L’hypertension artérielle y est plus fréquente que dans la population générale, ainsi que certains cancers.
Si un malade connaît un risque sur deux de la transmettre à ses enfants, dans la moitié des cas connus, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est due à une mutation génétique spontanée.

Les associations comme Kokcinelo ou l’Association neurofibromatoses et Recklinghausen font tout pour faire avancer la recherche…

Des progrès : … mais pour l’heure, il n’existe aucun traitement médical contre la neurofibromatose.

4. L’hémophilie

Elle touche en France quelque 15 000 personnes.

Elle se manifeste chez les hommes par un processus de coagulation défaillant – les épanchements de sang dus à une blessure ou une incision sont très difficiles à maîtriser, il n’y a pas coagulation. Les femmes ne sont que conductrices, c’est-à-dire qu’elles peuvent transmettre la maladie, mais ne sont en général pas symptomatiques.
C’est une maladie génétique de transmission liée au chromosome sexuel X. Il en existe quatre types : hémophilie A constitutionnelle, hémophilie B constitutionnelle, hémophilie acquise, hémophilie sévère. Au-delà du danger évident induit par des hémorragies non contrôlées à répétition, l’hémophilie risque de générer des répercussions néfastes sur l’ensemble de l’organisme.

Les associations : l’Association française des hémophiles.

Des progrès : l’hémophilie constitutionnelle ne peut pas actuellement être guérie. « Aujourd’hui, les nouvelles stratégies thérapeutiques et en particulier la thérapie génique permettent d’envisager plus favorablement le traitement voire la guérison de la maladie », dixit l’AFH.

5. La myopathie de Duchenne

Elle touche : environ 2 500 garçons (à 99,9 %), elle se classe parmi les maladies dites rares.

Elle se manifeste par une dystrophie musculaire, une faiblesse musculaire progressive qui apparaît dans l’enfance. Elle est due à des anomalies d’une protéine indispensable aux muscles, la dystrophine. Elle n’atteint principalement que les garçons.

Les associations : la majeure est l’AFM Téléthon, créée en 1958 par neuf familles concernées.

Des progrès : un suivi médical régulier retarde certaines complications liées à l’atteinte musculaire. Plusieurs approches sont à l’essai pour traiter les causes de la maladie : thérapie génique, saut d’exon, translecture du codon-stop…

Anna Guiborat

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